9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题为“防治出生缺陷促进生育健康”，旨在引导全社会聚力综合防治出生缺陷、提高优生优育服务水平，保障优化生育政策实施，不断提高出生人口素质和妇幼健康水平。记者获悉，海南健全出生缺陷防治网络，有效控制地中海贫血、先天性心脏病、耳聋等严重出生缺陷。

健全出生缺陷防治网络，从源头预防

孕育健康的宝宝是每个家庭的期盼，但在现实中总有些家庭期望落空。据监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。

今年6月，海南印发的《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的实施方案》提出，提高优生优育服务能力。海南要加强优生优育服务体系建设，健全出生缺陷防治网络，落实三级预防措施，有效控制地中海贫血、先天性心脏病、耳聋等严重出生缺陷。全面推进婚姻登记和免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查等婚育“一站式”服务，从源头上预防出生缺陷。

同时，规范产前筛查和诊断，扩大新生儿疾病筛查病种范围，促进早筛早诊早治。做好出生缺陷患儿基本医疗和康复救助工作。拓展基层妇幼保健机构服务领域和内容，切实承担起孕产妇健康管理、妇女儿童保健、社会宣传、技术服务指导、人员培训、优生优育优教等功能，为育龄群众提供生育全程优质服务。

八类出生缺陷高危人群，需要注意

那么，想要生个健康的宝宝，我们需要知道哪些知识？如何迎战无“陷”挑战呢？海南省妇女儿童医学中心保健部相关专家表示，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷患儿中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。

出生缺陷的高发人群包括以下八类：孕妇年龄在35岁及以上；孕期营养缺乏，尤其是缺乏叶酸；有出生缺陷、自然流产等不良妊娠史的女性；有高血压、糖尿病等疾病的女性；有不良生活习惯的女性，如吸烟、喝酒、熬夜等；孕期使用药物；孕期接触射线、重金属、农药等有害物质；孕期病毒感染。

如何预防出生缺陷？落实三级预防措施

预防出生缺陷，海南落实三级预防措施。其中，一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。比如，青少年性与生殖健康咨询服务，防治青少年常见生殖健康疾病；婚前卫生及孕前咨询与指导、婚前医学检查、孕前医学检查；孕期常规保健，并对孕期营养和心理问题给予指导与干预。

二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。其中，孕妇外周血生化免疫筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查和相关产前咨询等服务。对产前筛查阳性的胎儿进行产前诊断，并提供医学建议和指导，减少严重出生缺陷儿出生。

三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。海南省妇女儿童医学中心实施儿童系统保健、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查与诊治等，可尽早发现出生缺陷儿，使其得到早期诊断和及时治疗，避免或减少残疾发生。有完善的小儿外科体系，可实施先天性心脏病、先天性食管闭锁、脐尿管发育畸形、卵黄管发育畸形等多项疾病的救治。

此外，海南省妇女儿童医学中心作为先天性结构畸形救助、出生缺陷（遗传代谢病）救助、功能性出生缺陷救助、地中海贫血救助项目实施单位、可协助中国出生缺陷干预基金会提供相关疾病的救助。

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